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Se estima que existen ocho millones de personas que padecen alguna enfermedad rara en el país, declara Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (Omer), quien también aclara que hasta ahora se carece de un censo que indique los datos exactos.
Es por ello que el principal reto que se enfrenta es el desconocimiento: no hay diagnósticos ni tratamientos oportunos.
En México las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como padecimientos que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 100 000 habitantes.
El 19 de enero el Consejo de Salubridad General impulsó la creación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras y entre sus funciones estará elaborar un padrón nacional de esos padecimientos, a fin de ayudar al diagnóstico oportuno para ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.
La presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidiosis en México (FFAM), Adriana Briones Zavala, explica que para los pacientes con alguna enfermedad rara “la frustración es un tema de todos los días”.
Ello se debe a que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico suele ser de cinco años, y en algunos casos 10 años o más hasta lograr la evaluación adecuada.
El retraso del diagnóstico tiene diversas consecuencias que pueden ir desde un tratamiento inadecuado hasta el agravamiento del padecimiento.
A ello se suma el reto que implica la baja prevalencia de las enfermedades raras, lo cual deriva en el hecho de que sólo 5 % de ellas cuente con un tratamiento aprobado.