México, 19 Feb (Notimex).- El próximo 29 de febrero, la Ciudad de México será la sede de un evento realizado en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras; en la reunión participarán pacientes, médicos y asociaciones.
Durante el encuentro pacientes compartirán sus experiencias, mientras que los especialistas brindarán información relevante sobre los últimos estudios realizados y los tratamientos que actualmente son tendencia.
“Las enfermedades raras afectan a casi ocho millones de mexicanos”, comentó el doctor Jesús Navarro, quien es vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.
“Más del 80 por ciento se deben a alteraciones en el genoma del paciente, y en su mayoría afectan a niños pequeños que si no son tratados inmediatamente pueden presentar graves problemas de desarrollo, e incluso la muerte antes de los cinco años, por lo que la detección temprana y un diagnóstico certero es fundamental”, añadió.
Pero, ¿qué es una enfermedad rara?, de acuerdo con las regulaciones mexicanas es aquella que afecta a cinco o menos personas cada 10 mil habitantes; se estima que exiten casi siete mil documentadas, sin embargo, continuamente se descubren nuevos padecimientos.
La esperanza de vida para los pacientes no es muy alentador de acuerdo con el experto, quien mencionó que las estadísticas señalan que el 30 por ciento de los menores que nacen con una enfermedad rara no llegarán a su quinto cumpleños.
Además, explicó que más del 95 por ciento de los padecimientos no cuentan con tratamiento, por lo que la tasa de mortandad es mayor que la de cáncer o VIH a nivel mundial.
“Uno de los principales problemas que tienen los pacientes con una enfermedad rara es lo que llamamos la odisea diagnóstica”, destaca Navarro, quien también es padre de una hija con enfermedad rara.
“Incluso para un médico con un hijo en esta situación, es todo un reto identificar la enfermedad específica que sufre un paciente, y en promedio pueden transcurrir ocho años para finalmente lograr un diagnóstico certero, lo cual es un suplicio para todos los involucrados, desde el paciente, su familia y sus médicos tratantes”, puntualizó.
En México se ha implementado el tamiz neonatal como una herramienta de detección de padecimientos metabólicos entre recién nacidos y se busca incrementar el número de padecimientos que cubra el examen. El examen de tamiz es obligatorio en el país y este ha ayudado a salvar a innumerables niños.
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